Фосфатниот дијабетес е една од заболувањата кои се ретки во детската пракса.
Ова е генетски предизвикана болест, клинички слична на рахитис, која се јавува против позадината на оштетена реапсорпција на фосфат во бубрежните тубули.
Ваквите промени доведуваат до развој на хипофосфатемија, нарушена апсорпција на калциум и фосфор во цревниот тракт и, како резултат на тоа, неправилна минерализација на коските.
Како што знаете, најважната компонента на коскеното ткиво е калциум, кој едно лице го прима од околината заедно со апсорбирана храна. Апсорпцијата на овој хемиски елемент е олеснета со соединенија на фосфор.
Патогенезата на фосфат дијабетес е поврзана со генетска мутација што доведува до нарушувања во процесите на фосфат од бубрежните тубули во крвотокот, што последователно предизвикува серија патолошки нарушувања поврзани со деминерализација на коските, деформација и зголемена кршливост.
Зошто се јавува болеста?
Фосфатниот дијабетес кај деца е резултат на мутација во еден од гените лоцирани на Х-хромозомот.
Болеста се наследува според доминантниот вид, односно од болен татко до сите ќерки, а од болна мајка до 50% од родените момчиња и 25% од девојчињата (под услов дека само сопругата страда од оваа болест).
Во педијатриската пракса, исто така, се дијагностицираат случаи на хипофосфатамски рахитис, што се јавува со рак на бубрезите.
Во медицината, се разликува и параноепластичен фосфат дијабетес, што се јавува како резултат на зголеменото производство на фактори на паратироидните хормони од страна на клетките на туморот. Покрај тоа, оваа генетска болест може да биде дел од системски нарушувања, особено синдром Фанкони.
Како се манифестира болеста?
Во современата медицина, вообичаено е да се разликуваат четири главни типа на хипофосфатамски рахитис, кои клинички се манифестираат уште од првите години од животот на мал пациент и имаат свои карактеристични карактеристики.
Дијабетес фосфат дијабетес или хипофосфатемија поврзан со Х-хромозомот е наследна болест, чија главна причина е нарушена реапсорпција на фосфор во бубрежните тубули, што доведува до намалување на концентрацијата на фосфати во крвта, развој на фосфатурија и појава на промени во ракета на коскеното ткиво кои се отпорни на приемот соодветни дози на витамин Д.
Болеста се манифестира во текот на првите две години од животот на бебето и се манифестира со појава на следниве симптоми:
- ретардација на раст на позадината на зголемена јачина на мускулите;
- неразвиеност или целосно отсуство на емајл на забите;
- опаѓање на косата
- изразена валгус деформитет на долните екстремитети, појавувајќи се заедно со првите чекори на детето;
- радиолошки знаци на рахитис, кој напредува со вообичаените дози на витамин Д;
- намалување на нивото на фосфати во крвта и нивно зголемување на урина;
- одложено формирање на мускулно-скелетниот систем според возраста.
Фосфат дијабетес тип II е генетски одредена варијанта на хипофосфатемија, која е автозомно доминантна и не е поврзана со полот Х хромозом.
Фосфат дијабетес тип II се карактеризира со симптоми како што се:
- први појава на болеста од 12-годишна возраст;
- значителна искривување на долните екстремитети и деформација на скелетот;
- недостаток на ретардација на растот и силна физика;
- радиолошки знаци на благ рахитис и остеомалација на коскеното ткиво;
- во лабораториските тестови има намалени концентрации на фосфати во крвта и зголемени количини во урината против нормално ниво на калциум.
Фосфат дијабетес тип III или хипокалцемични рахитис е генетска болест која се наследува на автосомно рецесивно и е специфична зависност од витамин Д. Првите симптоми на болеста се појавуваат дури и во повој.
При преглед на мал пациент, можно е да се утврди присуство на голем број патолошки знаци, меѓу кои:
- раздразливост, солзеност, нервоза;
- намален тонус на мускулите;
- конвулзивен синдром;
- низок раст, брз развој на деформации;
- лоша забната глеѓ;
- доцна почеток на одење;
- хипофосфатемијата е одредена во крвта, и хиперфосфатурија во урината;
- комплексни промени како рахитис во зоните на раст, како и знаци на тотална остеопороза на аксијалното ткиво се евидентираат радиолошки.
Фосфат дијабетес тип IV или недостаток на витамин Д3 е наследна болест која се пренесува на деца од родители на автосомно рецесивно начин и се појавува уште од многу рана возраст.Следниве симптоми се карактеристични за дијабетес фосфат од типот IV:
- валгус деформитет на долните екстремитети, искривување на различни делови на скелетот;
- грчеви
- ќелавост и сложени патологии на забната глеѓ;
- Х-зраците идентификуваат типични знаци на рахитис.
Како да се утврди болеста?
Клиничките препораки за фосфат дијабетес во врска со дијагнозата на патолошкиот процес вклучуваат задолжително спроведување на голем број студии насочени кон утврдување на нарушувања на реапсорпција на фосфат во бубрежните тубули.
Меѓу дијагностичките мерки се:
- збирка анамнестички податоци од зборовите на родителите на детето кои забележуваат појава на скелетни деформитети, искривување на нозете, зашеметен раст и слично;
- објективно испитување на мал пациент со избор на водечки синдроми;
- генетско истражување за аномалии на Х-хромозомот и наследна предиспозиција за развој на хипофосфатемија;
- уринализа, во која се излачува огромна количина на фосфатни соединенија;
- Х-зраци преглед на коските на детскиот скелет со дефинирање на области на остеомалија, остеопороза, специфични нарушувања во зоните на раст;
- лабораториски тест на крвта за намалување на фосфат при нормални концентрации на калциум.
Карактеристики на третман
Пред неколку децении, фосфатниот дијабетес беше многу тежок за лекување, па беше речиси невозможно да се спречат сложени скелетни деформитети на коските. Денес, благодарение на современата дијагностика, можно е да се подобри статистиката, според која хипофосфатемијата е успешно подложна на медицинската корекција, под услов болеста да се открие рано и да се најде компетентен пристап кон терапијата.
Третманот за фосфат дијабетес вклучува:
- назначување на високи дози на витамин Д (од 25 илјади до 250 илјади единици на ден);
- употреба на калциум, фосфор;
- внес на витамини А и Е, цитратни мешавини.
Физиотерапија на 'рбетниот деформитет треба да вклучи неколку курсеви на професионална масажа, како и продолжено носење на потпорен корсет, што ќе му овозможи на скелетот да се развие во правилна позиција.
Дали е можно да се спречи заболување?
Бидејќи болеста е наследна, може да се спречи само со набудување на младо семејство на генетска консултација за време на планирањето на бременоста.
Генетска консултација
Особено внимание на проблемот треба да се посвети на паровите каде еден од партнерите страда од оваа болест. Надлежен специјалист ќе ја објасни веројатноста да имате здраво бебе и ќе предупреди за ризиците од зачнување на бебе кое ќе наследи болест на еден од неговите родители.
Секундарната превенција на болеста се состои во навремена идентификација на потенцијални пациенти и компетентен третман на мали деца кои веќе ги имаат првите знаци на хипофосфатемија.Со навремен одговор на проблемот, детето има голем број компликации и последици, вклучувајќи:
- заостануваат од врсниците во физичкиот и менталниот развој;
- појава на сериозни деформитети на 'рбетот и долните екстремитети;
- бруто патологии на забната глеѓ;
- искривување на карличните коски, стеснување на неговите дијаметри;
- нарушување на развојот на аудитивни ossicles во средното уво и губење на слухот;
- уролитијаза и бубрежна слабост што произлегуваат од тоа.
Поврзани видеа
Д-р Комаровски за рахитис и недостаток на витамин Д кај деца:
Во принцип, прогнозата за фосфат дијабетес е поволна, но на таквите деца можеби им треба долготрајна рехабилитација и социјална адаптација на животот со развиени скелетни деформитети. Ваквите мали пациенти треба постојано да бидат регистрирани во диспанзерот и периодично да се консултираат за нивната состојба со специјализирани специјалисти (ендокринолог, нефролог).
