Хемохроматозата за прв пат беше опишана како посебна болест во 1889 година. Сепак, беше можно точно да се утврдат причините за болеста само со развој на медицинска генетика.
Ваквата прилично доцна класификација беше промовирана од природата на болеста и нејзината прилично ограничена дистрибуција.
Значи, според современите податоци, 0,33% од светските жители се изложени на ризик од развој на хемохроматоза. Што ја предизвикува болеста и кои се нејзините симптоми?
Хемохроматоза - што е тоа?
Оваа болест е наследна и се карактеризира со мноштво симптоми и висок ризик од сериозни компликации и придружни патологии.
Студиите покажаа дека хемохроматозата најчесто е предизвикана од мутација во генот HFE.
Како резултат на генска слабост, механизмот на внес на железо во дуоденумот е нарушен.. Ова доведува до фактот дека телото прима лажна порака за недостаток на железо во организмот и почнува активно и во вишок количини да синтетизира посебен протеин што го врзува железото.
Ова доведува до прекумерно таложење на хемосидерин (вроден пигмент) во внатрешните органи. Заедно со зголемување на синтезата на протеините, се јавува активирање на гастроинтестиналниот тракт, што доведува до прекумерна апсорпција на железо од храна во цревата.
Значи, дури и со нормална исхрана, количината на железо што се содржи во организмот е многу пати поголема од нормалната. Ова доведува до уништување на ткивата на внатрешните органи, проблеми со ендокриниот систем и имунитет.
Класификација според типови, форми и фази
Во медицинската пракса, основните и секундарните видови на болести се поделени. Во овој случај, примарната, исто така наречена наследна, е резултат на генетска предиспозиција. Секундарната хемохроматоза е последица на развојот на отстапувања во работата на ензимски системи вклучени во жлезниот метаболизам.
Познати се четири форми на наследен (генетски) вид на болест:
- класичен
- малолетничка;
- наследни HFE неиздадени видови;
- автозомно доминантно.
Првиот тип е поврзан со класичната рецесивна мутација на шестиот регион на хромозом. Овој вид се дијагностицира во огромно мнозинство на случаи - повеќе од 95 проценти од пациентите страдаат од класична хемохроматоза.
Малолетничкиот тип на болест се јавува како резултат на мутација во друг ген, ХАМП. Под влијание на оваа промена, значително се зголемува синтезата на хепцидин, ензим одговорен за таложење на железо во органи. Обично болеста се манифестира на возраст од десет до триесет години.
Неразделниот тип HFE се развива кога генот HJV не успее. Оваа патологија вклучува механизам на хиперактивизација на трансферин-2 рецептори. Како резултат на тоа, производството на хепцидин е засилено. Разликата со малолетничкиот тип на болест е во тоа што во првиот случај, ген не успева, што е директно одговорно за производство на ензим што ја врзува железо.
Додека, во вториот случај, телото создава состојба карактеристика на вишок железо во храната, што доведува до производство на ензимот.
Четвртиот тип на наследна хемохроматоза е поврзан со дефект на генот SLC40A1.
Болеста се манифестира во старост и е поврзана со неправилна синтеза на феропортин протеин, кој е одговорен за транспорт на железо соединенија во клетките.
Причините за мутација на причините и факторите на ризик
Генетската мутација во наследниот вид на болест е последица на предиспозицијата на една личност.
Студиите покажуваат дека поголемиот дел од пациентите се жители на бело во Северна Америка и Европа, при што најголем број луѓе страдаат од хемохроматоза забележани кај имигрантите од Ирска.
Покрај тоа, распространетоста на различни видови мутации е карактеристична за различни делови на земјината топка. Мажите се подложни на болеста неколку пати почесто од жените. Во второто, симптомите обично се развиваат по хормонални промени во телото како резултат на менопауза.
Кај регистрираните пациенти, жените се 7-10 пати помалку од мажите. Причините за промената се уште не се јасни. Само наследна природа на болеста е непобитен докажано, а се трага и поврзаноста помеѓу присуството на хемохроматоза и фиброза на црниот дроб.
Додека растот на сврзното ткиво не може директно да се објасни со акумулација на железо во организмот, до 70% од пациентите со хемохроматоза имале фиброза на црниот дроб.
Покрај тоа, генетска предиспозиција не мора да доведе до развој на болеста.
Покрај тоа, постои секундарна форма на хемохроматоза, која е забележана кај луѓе со првично нормална генетика. Факторите на ризик, исто така, вклучуваат некои патологии. Така, пренесениот стеатохепатитис (безалкохолно таложење на масно ткиво), развој на хроничен хепатитис на разни етиологии, како и блокада на панкреасот придонесуваат за манифестација на болеста.
Симптоми на хемохроматоза кај жени и мажи
Во минатото, само развојот на голем број сериозни симптоматски манифестации овозможи да се дијагностицира оваа болест.
Пациентот со прекумерна акумулација на железо чувствува хроничен замор, слабост.
Овој симптом е карактеристичен за 75% од пациентите со хематохроматоза. Пигментацијата на кожата е подобрена, а овој процес не е поврзан со производство на меланин. Кожата станува потемна поради акумулацијата на железо соединенија таму. Затемнување е забележано кај повеќе од 70% од пациентите.
Негативниот ефект на акумулираното железо врз имуните клетки доведува до слабеење на имунитетот. Затоа, со текот на болеста, се зголемува осетливоста на пациентот од инфекции - од доста сериозна до банална и безопасна во нормални услови.
Околу половина од пациентите страдаат од патологии на зглобовите кои се изразени при појава на болка.
Исто така, постои влошување на нивната подвижност. Овој симптом се јавува затоа што вишокот на железо соединенија ги катализира депозитите на калциум во зглобовите.
Аритмии и развој на срцева слабост се исто така можни. Негативен ефект врз панкреасот често доведува до дијабетес. Вишокот на железо предизвикува дисфункција на потните жлезди. Во прилично ретки случаи, се забележуваат главоболки.
Развојот на болеста доведува до импотенција кај мажите. Намалената сексуална функција укажува на знаци на труење на телото со производи од железо соединение. Кај жените, тешко крварење за време на регулацијата е можно.
Важен симптом е зголемување на црниот дроб, како и прилично силна болка во стомакот, при појава на која не е можно да се идентификуваат системски.
Присуството на неколку симптоми укажува на потребата за точна лабораториска дијагноза на болеста.
Знак на болеста е висока содржина на хемоглобин во крвта, со истовремено мала содржина на тоа во црвените крвни клетки. Индикатори за заситеност на трансферин со железо под 50% се сметаат за лабораториски знак на хемохроматоза.
Значително зголемување на црниот дроб со голема густина на нејзините ткива е исто така знак на заболување. Покрај тоа, со хемохроматоза, се забележува промена во бојата на ткивото на црниот дроб.
Како се манифестира кај дете?
Раната хемохроматоза има голем број на карактеристики - од мутациите што ја предизвикале до соодветните региони на хромозоми до карактеристичната клиничка слика и манифестации.
Прво на сите, симптомите на болеста во рана возраст се полиморфни.
Децата се карактеризираат со развој на симптоми кои укажуваат на портална хипертензија. Развива повреда на асимилација на храна, истовремено зголемување на слезината и црниот дроб.
Со развојот на патологија, започнува тешка и отпорна на лековити ефекти асцит - каплива која се формира во абдоминалниот регион. Карактеристичен е развојот на проширени вени на хранопроводникот.
Кои тестови и дијагностички методи помагаат да се идентификува патологијата?
За да се идентификува болеста, се користат неколку различни лабораториски дијагностички методи.
Првично, земањето на крв се прави за да се проучи нивото на хемоглобин во црвените крвни клетки и плазмата.
Исто така, се врши проценка на метаболизмот на железо.
Десфералниот тест помага да се потврди дијагнозата. За да го направите ова, се администрира инјекција на жлезден лек, а по пет часа се зема примерок од урина. Покрај тоа, КТ и МРИ на внатрешните органи се изведуваат за да се утврдат нивните патолошки промени - зголемување на големината, пигментацијата и промена на структурата на ткивото.
Молекуларното генетско скенирање ви овозможува да утврдите присуство на оштетен дел од хромозомот. Оваа студија, спроведена меѓу членовите на семејството на пациентот, исто така ни овозможува да ја процениме можноста за појава на болеста уште пред почетокот на нејзините клинички манифестации што го вознемируваат пациентот.
Принципи на лекување
Главните методи на лекување се нормализирање на индикациите за содржина на железо во организмот и спречување на оштетување на внатрешните органи и системи. За жал, модерната медицина не знае како да го нормализира генетскиот апарат.
Крварење
Чест метод на лекување е крварење. Со почетна терапија, се отстрануваат 500 мг крв неделно. По нормализирање на содржината на железо, тие се префрлаат на терапија за одржување, кога се зема примерокот на крв на секои три месеци.
Исто така, се практикува интравенска администрација на лекови за врзување железо. Значи, хелаторите ви овозможуваат да ги отстраните вишокот материи со урина или измет. Сепак, краток период на дејствување прави редовна поткожно вбризгување на лекови со помош на специјални пумпи неопходни.
Можни компликации и прогноза
Со рана дијагностика, болеста може ефикасно да се контролира.Времетраењето и квалитетот на животот на пациентите кои практикуваат редовна нега практично не се разликуваат од оние на здравите луѓе.
Покрај тоа, ненавремено лекување доведува до сериозни компликации. Овие вклучуваат развој на цироза и слабост на црниот дроб, дијабетес, оштетување на вените до крварење.
Постои висок ризик од развој на кардиомиопатија и карцином на црниот дроб, исто така, се забележани меѓукорни инфекции.
Поврзани видеа
За она што е хемохроматоза и како да се третираат, во телекомот „Liveивеј здраво!“ со Елена Малишева:
